Обычно людям, страдающим редкими заболеваниями, требуется несколько лет, чтобы врачи смогли поставить им верный диагноз. Однако американские исследователи создали новый метод, позволяющий значительно ускорить процесс диагностики.

Как сообщает автор, ученые из Стэнфорда всего за 7 часов 18 минут смогли поставить диагноз, на что ранее уходило несколько лет. Подобное стало возможным за счет сверхбыстрой технологии секвенирования ДНК. Это позволяет выявлять ранее неизвестные источники генетических заболеваний.

Проект под названием "Геном человека", благодаря которому удалось выявить полную последовательность нуклеотидов, длился 13 лет. Использовали ученые платформу секвенирования ДНК от компании Oxford Nanopore Technologies. Эта компания создала устройство, способное считывать геномы и определять последовательность ДНК.

Благодаря устройству исследователи смогли прочитать весь геном одного человека всего за 5 часов 2 минуты. Кроме того, все данные, полученные при помощи быстрого секвенирования ДНК, были занесены в облачное хранилище. Затем в облаке алгоритмы сканировали геном для поиска мутаций в ДНК, которые могут указать на происхождение генетического заболевания.

Подобный способ оказался полезен при диагностике болезней у двух детей. Это 13-летний подросток Мэтью Юнцман (метод помог врачам сузить выбор до двух вариантов: миокардит и неизлечимое генетическое заболевание) и 3-месячный малыш (были выявлены мутации в гене, что объяснило припадки ребенка).

7News.Az